|
|
 |
Fenilcetonuria este cunoscută ca boala
metabolică ereditara din anul 1934, când medicul norvegian Asbjorn Folling a
identificat-o în cadrul Institutului de Fiziologie al Universităţii Veterinare
din Oslo /7, 104/. Acesta face următoarele precizări: „O mamă vine să-mi arate
doi copii anormali. Ea consultase deja numeroşi medici, fără rezultat. Nu
credeam că o voi putea ajuta, dar printr-o coincidenţă fericită, eu nu sunt
numai medic, ci şi chimist.Am descoperit în urina lor acestor doi copii (de 7 şi 4 ani), o substanţă organică pe care n-am mai întâlnit-o niciodată: acidul fenilpiruvic /7, 104/.”
Ceea ce i-a atras atenţie, a fost mirosul particular al urinilor celor doi copii. El a sperat că examenul acestor urini îi va da cheie diagnosticului.
A eliminat posibilitatea infecţiei de tract urinar, a cercetat dacă mirosul nu este explicat de prezenţa corpilor cetonici; adaosul de perclorură ferică urinii cercetate a dat o coloraţie verde pe care nu a mai întâlint-o niciodata /104/.
Prin cercetări ulterioare, Folling a dovedit că produsul anormal eliminat în urina acestor bolnavi, este acidul fenilpiruvic, metabolic anormal, rezultat din tulburarea metabolismului fenilalaninei.
Investigaţiile întreprinse în colectivităţile de copii encefalopaţi , i-au permis depistarea altor cazuri.
Astfel, Folling descrie o boala metabolică pe care o considera ca o expresie a tulburării ereditare în metabolismul fenilalaninei, denumind-o „Idioţia Fenilpiruvică” / 7,104/ cunoscută şi ca „Boala Folling”.
Descoperirea bolii în fraterii şi identificarea a patru familii de fenilcetonurici cu consangvinitate, au fost argumente pentru încadrarea bolii printre „tulburările ereditare de metabolism” cu transmitere autosomal recesivă.
citeste tot articolul
|
|
|
Fenilcetonuria este cunoscută ca boala
metabolică ereditara din anul 1934, când medicul norvegian
Asbjorn Folling a identificat-o în cadrul Institutului de
Fiziologie al Universităţii Veterinare din Oslo /7, 104/.
Acesta face următoarele precizări: „O mamă vine să-mi arate
doi copii anormali. Ea consultase deja numeroşi medici, fără
rezultat. Nu credeam că o voi putea ajuta, dar printr-o
coincidenţă fericită, eu nu sunt numai medic, ci şi chimist.Am
descoperit în urina lor acestor doi copii (de 7 şi 4 ani), o
substanţă organică pe care n-am mai întâlnit-o niciodată:
acidul fenilpiruvic /7, 104/.” Ceea ce i-a atras atenţie, a
fost mirosul particular al urinilor celor doi copii. El a
sperat că examenul acestor urini îi va da cheie
diagnosticului. A eliminat posibilitatea infecţiei de tract
urinar, a cercetat dacă mirosul nu este explicat de prezenţa
corpilor cetonici; adaosul de perclorură ferică urinii
cercetate a dat o coloraţie verde pe care nu a mai întâlint-o
niciodata /104/. Prin cercetări ulterioare, Folling a dovedit
că produsul anormal eliminat în urina acestor bolnavi, este
acidul fenilpiruvic, metabolic anormal, rezultat din
tulburarea metabolismului fenilalaninei. Investigaţiile
întreprinse în colectivităţile de copii encefalopaţi , i-au
permis depistarea altor cazuri. Astfel, Folling descrie o
boala metabolică pe care o considera ca o expresie a
tulburării ereditare în metabolismul fenilalaninei, denumind-o
„Idioţia Fenilpiruvică” / 7,104/ cunoscută şi ca „Boala
Folling”. Descoperirea bolii în fraterii şi identificarea a
patru familii de fenilcetonurici cu consangvinitate, au fost
argumente pentru încadrarea bolii printre „tulburările
ereditare de metabolism” cu transmitere autosomal
recesivă.
citeste tot articolul |
|